DREPANOCITOSE
(DOENÇA FALCIFORME)

A Drepanocitose, também conhecida como Doença Falciforme ou Anemia Falciforme, é uma doença do sangue, com origem genética, em que há produção de uma hemoglobina anormal (HbS).

Quando os glóbulos vermelhos só têm HbS, em determinadas condições, esta precipita e modifica os glóbulos vermelhos, que adquirem uma forma semelhante a uma foice ou lua em quarto crescente.

As pessoas que herdam a alteração genética de apenas um dos pais são portadores de HbS (AS) e não têm doença, porque produzem também hemoglobina normal (Hb A).

Quando ambos os pais são portadores (A/S), cada filho tem 25% de probabilidade de ter Drepanocitose (S/S). Mas atenção que se um pai tiver uma Hb S e o outro tiver outra forma de hemoglobinopatias, como a HbD, a Hb E, ou beta talassemia, também podem ter um filho com Drepanocitose (S/D, S/E, S/betatal).

A Drepanocitose causa anemia severa, oclusão de pequenos vasos sanguíneos e lesões em vários órgãos. Os doentes têm episódios frequentes de dores violentas e um risco elevado de infecções, sequestro esplénico (levando a um grande aumento do tamanho do baço) e AVC.

As medidas preventivas são essenciais na prevenção das complicações da doença.

Vários grupos nacionais e internacionais têm-se dedicado ao estudo da Drepanocitose e incentivam a comunicação entre os doentes, familiares e profissionais de saúde.

Os portadores de Hb S são pessoas que herdaram de um dos pais (do pai ou da mãe) o gene com a alteração que vai dar origem à hemoglobina S (HbS) e do outro progenitor herdaram o gene sem alterações, por isso são apenas portadores de HbS (AS), não têm a doença.

Um portador de HbS (AS) não tem sintomas e não necessita de qualquer tratamento.

Todos os jovens em idade fértil, casais nas consultas de planeamento familiar ou pré concepcional e grávidas que desconheçam se são portadoras, devem fazer um estudo de hemoglobinas.

Caso um dos elementos do casal seja portador, é muito importante que o outro elemento também seja estudado!

Qualquer pessoa pode ser portadora, embora a Hb S seja mais frequente em pessoas com origem no Alentejo, Algarve, Vale do Tejo, bem como África, Mediterrâneo, Brasil ou Ásia (consultar a Circular Normativa da Direcção-Geral da Saúde nº18/DSMIA de 2004).